Transtorno caracterizado pela síntese reduzida das ramificações beta da hemoglobina. Há retardo da síntese de
hemoglobina A na forma heterozigótica (
talassemia menor), a qual é assintomática, enquanto na forma homozigótica (
talassemia maior,
anemia de Cooley,
anemia do Mediterrâneo,
anemia eritroblástica), a qual pode resultar em complicações severas e mesmo em
morte, a síntese de
hemoglobina A é ausente.